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X染色体失活

因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。

X染色体失活的理论解释了某些现象,例如,额外的常染色体常常引起明显的异常,相比之下,额外的X染色体几乎不引起发育障碍,因为无论一个人有几条X染色体,都只有一条有活性,其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征),在体格和智力上常常都正常。与其相比,额外的常染色体,在胚胎发育早期可能是致死的。具有额外常染色体的新生儿(常染色体三体征),常常有许多严重的体格上和智力上的异常。同样,常染色体的缺失对胎儿来说常常也是致死的,而缺失一个X染色体,产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。

DNA结构

DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质,存在于细胞核中的染色质上。染色质是细胞核内呈团状、松散盘绕的细丝状结构,在细胞将要分裂前,染色质紧密盘绕形成染色体。

DNA分子是一条长长盘旋的双螺旋结构,与螺旋状楼梯相似。它由糖(脱氧核糖)和磷酸分子组成两条单链,由称为碱基的四种成对的分子连接,碱基构成楼梯的阶梯。在阶梯中,腺嘌呤与胸腺嘧啶配对,鸟嘌呤与胞嘧啶配对,每对碱基由氢链连接。基因是具特殊功能的DNA片段,由特定顺序的碱基对组成。

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